Наследственные заболевания
9 тестов- HBA1 / HBA2Сэнгер + MLPAАльфа-талассемия
- HBBСеквенирование по СэнгеруБета-талассемия, серповидноклеточная анемия
- SMN1 / SMN2MLPAСпинальная мышечная атрофия (СМА)
- CFTRТаргетная панельМуковисцидоз
- DMDMLPAМиодистрофия Дюшенна / Беккера
- MEFVПанель вариантовСемейная средиземноморская лихорадка (FMF)
- CYP21A2Секвенирование по СэнгеруВрождённая гиперплазия коры надпочечников
- FGFR3Секвенирование по СэнгеруАхондроплазия
- HFEТаргетное генотипированиеНаследственный гемохроматоз