Об исследовании
Определяет длину GAA-повтора в гене FXN. Экспансия в обеих копиях вызывает атаксию Фридрейха — самую частую наследственную атаксию.
- Направление
- Репродуктивная генетика и нейрогенетика
- Метод
- Анализ повторов
- Образец
- Цельная кровь с ЭДТА · Выделенная ДНК
- Языки отчёта
- EN · AR · RU
Когда назначать
Прогрессирующая атаксия походки в детском или подростковом возрасте, кардиомиопатия, утрата рефлексов.
Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.
Запросить этот тест
Предложите этот тест своим пациентам.
Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.
Репродуктивная генетика и нейрогенетика