Синдром ломкой X-хромосомы
Определяет длину CGG-повтора в FMR1 и классифицирует аллели как нормальные, промежуточные, премутацию или полную мутацию. Полная мутация вызывает синдром ломкой X-хромосомы; премутация связана с преждевременной недостаточностью яичников и FXTAS.
Задержка развития, интеллектуальные нарушения или аутизм, преждевременная недостаточность яичников, поздно возникшие тремор и атаксия.
Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.
Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.