عن هذا الفحص
يقيس طول تكرار CGG في جين FMR1 ويصنّف الأليلات إلى طبيعية أو متوسطة أو طفرة مسبقة أو طفرة كاملة. تسبب الطفرة الكاملة متلازمة X الهش، وترتبط الطفرة المسبقة بقصور المبيض المبكر ومتلازمة FXTAS.
- المجال السريري
- الوراثة التناسلية والعصبية
- الطريقة
- تحليل التكرارات
- العينة
- دم كامل على EDTA · حمض نووي مستخلص
- لغات التقرير
- EN · AR · RU
متى يُطلب
تأخر النمو أو الإعاقة الذهنية أو التوحد، أو قصور المبيض المبكر، أو الرعاش والرنح متأخرا البداية.
تُرسَل النتائج إلى الطبيب الطالب ويجب تفسيرها في سياقها السريري.
اطلب هذا الفحص
قدّموا هذا الفحص لمرضاكم.
تُقدَّم الأسعار التعاقدية ومدة إصدار النتائج للمختبرات والعيادات عند الطلب.
الوراثة التناسلية والعصبية