دليل الفحوصات
39 فحصاً جينياً جزيئياً في خمسة مجالات سريرية.
يستهدف كل فحص منطقة جينية محددة بطريقة معتمدة. تُقدَّم الأسعار التعاقدية ومدة إصدار النتائج للمختبرات والعيادات عند الطلب.
39 فحوصات
- HBA1 / HBA2ثلاسيميا ألفا→
- HBBثلاسيميا بيتا، فقر الدم المنجلي→
- SMN1 / SMN2ضمور العضلات الشوكي (SMA)→
- CFTRالتليف الكيسي→
- DMDحثل دوشين / بيكر العضلي→
- MEFVحمى البحر المتوسط العائلية (FMF)→
- CYP21A2فرط تنسج الكظر الخلقي→
- FGFR3الودانة (أكوندروبلازيا)→
- HFEداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي→
- FMR1 CGGمتلازمة الصبغي X الهش→
- HTT CAGداء هنتنغتون→
- DMPK CTGالحثل العضلي التوتري من النوع الأول→
- FXN GAAرنح فريدريك→
- Y-AZFالعقم عند الرجال (الحذف الدقيق في الصبغي Y)→
- QF-PCR 13/18/21/X/Yالفحص السريع لاختلال عدد الصبغيات→
- HLA-B27التهاب الفقار اللاصق→
- HLA-B51داء بهجت→
- HLA-DQ2 / DQ8الداء البطني (السيلياك)→
- F5 Leidenأهبة التخثر الوراثية→
- F2 G20210Aأهبة التخثر الوراثية (البروثرومبين)→
- DPYDسمية الفلوروبيريميدين→
- JAK2 V617Fالأورام التكاثرية النقوية→
- JAK2 الإكسون 12كثرة الحمر الحقيقية→
- CALR الإكسون 9كثرة الصفيحات الأساسية، التليف النقوي→
- MPL W515كثرة الصفيحات الأساسية، التليف النقوي→
- BCR::ABL1ابيضاض الدم النقوي المزمن، ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد→
- FLT3-ITD / TKDابيضاض الدم النقوي الحاد→
- NPM1ابيضاض الدم النقوي الحاد→
- IDH1 / IDH2ابيضاض الدم النقوي الحاد، الورم الدبقي→
- KIT D816Vكثرة الخلايا البدينة الجهازية→
- لوحة نواتج الاندماج في ابيضاض الدمتصنيف ابيضاض الدم الحاد→
- EGFR الإكسونات 18–21سرطان الرئة غير صغير الخلايا→
- KRAS / NRASسرطان القولون والمستقيم→
- BRAF الكودون 600الورم الميلانيني وسرطان القولون والغدة الدرقية→
- MSIعدم استقرار السواتل الدقيقة→
- محفّز MLH1تقييم متلازمة لينش→
- محفّز MGMTالورم الأرومي الدبقي→
- اندماجات NTRKالأورام الصلبة، العلاج الموجَّه→
- BRCA1 / BRCA2سرطان الثدي والمبيض الوراثي→