الأمراض الوراثية

SMN1 / SMN2

ضمور العضلات الشوكي (SMA)

المجال السريري
الأمراض الوراثية
الطريقة
MLPA
العينة
دم كامل على EDTA · حمض نووي مستخلص
لغات التقرير
EN · AR · RU

عن هذا الفحص

يقيس عدد نسخ SMN1 وSMN2. غياب نسختي SMN1 يؤكد التشخيص، ووجود نسخة واحدة يدل على الحمل، ويساعد عدد نسخ SMN2 في تقدير شدة المرض.

متى يُطلب

ارتخاء العضلات أو ضعف متزايد عند الرضع، أو فحص الحاملين، أو تاريخ عائلي لضمور العضلات الشوكي.

تُرسَل النتائج إلى الطبيب الطالب ويجب تفسيرها في سياقها السريري.

اطلب هذا الفحص

قدّموا هذا الفحص لمرضاكم.

تُقدَّم الأسعار التعاقدية ومدة إصدار النتائج للمختبرات والعيادات عند الطلب.