Test hakkında
SMN1 ve SMN2 kopya sayısını ölçer. İki SMN1 kopyasının kaybı SMA tanısını doğrular, tek kopya taşıyıcılığı gösterir; SMN2 kopya sayısı hastalığın şiddetini öngörmeye yardımcı olur.
- Klinik alan
- Kalıtsal hastalıklar
- Yöntem
- MLPA
- Numune
- EDTA'lı tam kan · İzole DNA
- Rapor dilleri
- EN · AR · RU
Ne zaman istenir
Bebekte hipotoni veya ilerleyici kas güçsüzlüğü, taşıyıcılık taraması veya ailede SMA öyküsü.
Sonuçlar testi isteyen hekime raporlanır ve klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Bu testi talep edin
Bu testi hastalarınıza sunun.
Laboratuvar ve klinikler için sözleşmeli fiyat ve sonuç süreleri talep üzerine iletilir.