Kalıtsal hastalıklar

CYP21A2

Konjenital adrenal hiperplazi

Klinik alan
Kalıtsal hastalıklar
Yöntem
Sanger dizileme
Numune
EDTA'lı tam kan · İzole DNA
Rapor dilleri
EN · AR · RU

Test hakkında

Klasik ve klasik olmayan formlar dahil konjenital adrenal hiperplazi olgularının çoğundan sorumlu 21-hidroksilaz geni CYP21A2'yi dizeler.

Ne zaman istenir

Yüksek 17-OH progesteron, yenidoğanda kuşkulu genitalya veya tuz kaybı, erken ergenlik ya da kadınlarda hirsutizm ve infertilite.

Sonuçlar testi isteyen hekime raporlanır ve klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.

Bu testi talep edin

Bu testi hastalarınıza sunun.

Laboratuvar ve klinikler için sözleşmeli fiyat ve sonuç süreleri talep üzerine iletilir.