Kalıtsal hastalıklar

DMD

Duchenne / Becker kas distrofisi

Klinik alan
Kalıtsal hastalıklar
Yöntem
MLPA
Numune
EDTA'lı tam kan · İzole DNA
Rapor dilleri
EN · AR · RU

Test hakkında

Duchenne ve Becker kas distrofisi olgularının çoğundan sorumlu olan, distrofin geninin 79 ekzonunun tamamındaki delesyon ve duplikasyonları saptar.

Ne zaman istenir

Kas güçsüzlüğü veya çok yüksek CK değeri olan erkek çocuklar ve taşıyıcılık testi için etkilenmiş erkeklerin kadın akrabaları.

Sonuçlar testi isteyen hekime raporlanır ve klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.

Bu testi talep edin

Bu testi hastalarınıza sunun.

Laboratuvar ve klinikler için sözleşmeli fiyat ve sonuç süreleri talep üzerine iletilir.