Kalıtsal hastalıklar
9 test- HBA1 / HBA2Sanger + MLPAAlfa talasemi
- HBBSanger dizilemeBeta talasemi, orak hücre anemisi
- SMN1 / SMN2MLPASpinal müsküler atrofi (SMA)
- CFTRHedefli panelKistik fibrozis
- DMDMLPADuchenne / Becker kas distrofisi
- MEFVVaryant paneliAilevi Akdeniz ateşi (FMF)
- CYP21A2Sanger dizilemeKonjenital adrenal hiperplazi
- FGFR3Sanger dizilemeAkondroplazi
- HFEHedefli genotiplemeHerediter hemokromatoz