Üreme ve nörogenetik

FXN GAA

Friedreich ataksisi

Klinik alan
Üreme ve nörogenetik
Yöntem
Tekrar analizi
Numune
EDTA'lı tam kan · İzole DNA
Rapor dilleri
EN · AR · RU

Test hakkında

FXN genindeki GAA tekrarını ölçer. Her iki kopyadaki genişleme, en sık görülen kalıtsal ataksi olan Friedreich ataksisine yol açar.

Ne zaman istenir

Çocukluk veya ergenlikte ilerleyici yürüme ataksisi, kardiyomiyopati ya da reflekslerin kaybı.

Sonuçlar testi isteyen hekime raporlanır ve klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.

Bu testi talep edin

Bu testi hastalarınıza sunun.

Laboratuvar ve klinikler için sözleşmeli fiyat ve sonuç süreleri talep üzerine iletilir.