Test hakkında
FMR1'deki CGG tekrarını ölçer ve alelleri normal, ara, premutasyon veya tam mutasyon olarak sınıflar. Tam mutasyon frajil X sendromuna yol açar; premutasyon erken over yetmezliği ve FXTAS ile ilişkilidir.
- Klinik alan
- Üreme ve nörogenetik
- Yöntem
- Tekrar analizi
- Numune
- EDTA'lı tam kan · İzole DNA
- Rapor dilleri
- EN · AR · RU
Ne zaman istenir
Gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik veya otizm, erken over yetmezliği ya da ileri yaşta başlayan tremor ve ataksi.
Sonuçlar testi isteyen hekime raporlanır ve klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.
Bu testi talep edin
Bu testi hastalarınıza sunun.
Laboratuvar ve klinikler için sözleşmeli fiyat ve sonuç süreleri talep üzerine iletilir.
Üreme ve nörogenetik