Üreme ve nörogenetik

DMPK CTG

Miyotonik distrofi tip 1

Klinik alan
Üreme ve nörogenetik
Yöntem
Tekrar analizi
Numune
EDTA'lı tam kan · İzole DNA
Rapor dilleri
EN · AR · RU

Test hakkında

Kas, kalp ve gözü etkileyen çok sistemli bir hastalık olan miyotonik distrofi tip 1'e yol açan DMPK'daki CTG tekrarını ölçer.

Ne zaman istenir

Distal güçsüzlükle birlikte miyotoni, erken katarakt, kardiyak ileti bozuklukları veya annesi etkilenmiş yenidoğanda hipotoni.

Sonuçlar testi isteyen hekime raporlanır ve klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.

Bu testi talep edin

Bu testi hastalarınıza sunun.

Laboratuvar ve klinikler için sözleşmeli fiyat ve sonuç süreleri talep üzerine iletilir.