Об исследовании
Определяет длину CTG-повтора в гене DMPK, экспансия которого вызывает миотоническую дистрофию 1 типа — мультисистемное поражение мышц, сердца и глаз.
Репродуктивная генетика и нейрогенетика
DMPK CTG
Миотоническая дистрофия 1 типа
- Направление
- Репродуктивная генетика и нейрогенетика
- Метод
- Анализ повторов
- Образец
- Цельная кровь с ЭДТА · Выделенная ДНК
- Языки отчёта
- EN · AR · RU
Когда назначать
Миотония с дистальной слабостью, ранняя катаракта, нарушения проводимости сердца, гипотония новорождённого у больной матери.
Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.
Запросить этот тест
Предложите этот тест своим пациентам.
Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.
Репродуктивная генетика и нейрогенетика