Наследственные заболевания

DMD

Миодистрофия Дюшенна / Беккера

Направление
Наследственные заболевания
Метод
MLPA
Образец
Цельная кровь с ЭДТА · Выделенная ДНК
Языки отчёта
EN · AR · RU

Об исследовании

Выявляет делеции и дупликации во всех 79 экзонах гена дистрофина, на которые приходится большинство случаев миодистрофии Дюшенна и Беккера.

Когда назначать

Мальчики с мышечной слабостью или очень высоким КФК; родственницы больных для определения носительства.

Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.

Запросить этот тест

Предложите этот тест своим пациентам.

Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.