Об исследовании
Таргетный анализ гена CFTR на варианты, вызывающие муковисцидоз и CFTR-ассоциированные состояния, включая врождённое отсутствие семявыносящих протоков.
- Направление
- Наследственные заболевания
- Метод
- Таргетная панель
- Образец
- Цельная кровь с ЭДТА · Выделенная ДНК · Сухое пятно крови
- Языки отчёта
- EN · AR · RU
Когда назначать
Положительная потовая проба, рецидивирующие инфекции лёгких с отставанием в росте, мужское бесплодие при отсутствии семявыносящих протоков, скрининг носительства.
Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.
Запросить этот тест
Предложите этот тест своим пациентам.
Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.
Наследственные заболевания
Другие тесты направления
- HBA1 / HBA2Альфа-талассемия→
- HBBБета-талассемия, серповидноклеточная анемия→
- SMN1 / SMN2Спинальная мышечная атрофия (СМА)→
- DMDМиодистрофия Дюшенна / Беккера→
- MEFVСемейная средиземноморская лихорадка (FMF)→
- CYP21A2Врождённая гиперплазия коры надпочечников→
- FGFR3Ахондроплазия→
- HFEНаследственный гемохроматоз→