Об исследовании
Выявляет делеции и точечные варианты в генах альфа-глобина HBA1 и HBA2, вызывающие альфа-талассемию и HbH-болезнь. MLPA обнаруживает частые делеции, секвенирование по Сэнгеру — точечные варианты.
- Направление
- Наследственные заболевания
- Метод
- Сэнгер + MLPA
- Образец
- Цельная кровь с ЭДТА · Выделенная ДНК · Сухое пятно крови
- Языки отчёта
- EN · AR · RU
Когда назначать
Микроцитарная анемия при нормальном уровне железа и HbA2, добрачный скрининг и скрининг носительства, семейный анамнез альфа-талассемии.
Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.
Запросить этот тест
Предложите этот тест своим пациентам.
Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.
Наследственные заболевания