Об исследовании
Определяет число копий SMN1 и SMN2. Отсутствие обеих копий SMN1 подтверждает СМА, одна копия указывает на носительство, а число копий SMN2 помогает прогнозировать тяжесть.
- Направление
- Наследственные заболевания
- Метод
- MLPA
- Образец
- Цельная кровь с ЭДТА · Выделенная ДНК
- Языки отчёта
- EN · AR · RU
Когда назначать
Мышечная гипотония или прогрессирующая слабость у ребёнка, скрининг носительства, СМА в семье.
Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.
Запросить этот тест
Предложите этот тест своим пациентам.
Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.
Наследственные заболевания