Об исследовании
Выявляет варианты FGFR3, вызывающие ахондроплазию и родственные скелетные дисплазии, например гипохондроплазию.
- Направление
- Наследственные заболевания
- Метод
- Секвенирование по Сэнгеру
- Образец
- Цельная кровь с ЭДТА · Выделенная ДНК · Амниотическая жидкость или ворсины хориона
- Языки отчёта
- EN · AR · RU
Когда назначать
Укорочение конечностей на пренатальном УЗИ, непропорциональная низкорослость у детей.
Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.
Запросить этот тест
Предложите этот тест своим пациентам.
Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.
Наследственные заболевания