Наследственные заболевания

CYP21A2

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Направление
Наследственные заболевания
Метод
Секвенирование по Сэнгеру
Образец
Цельная кровь с ЭДТА · Выделенная ДНК
Языки отчёта
EN · AR · RU

Об исследовании

Секвенирование гена 21-гидроксилазы CYP21A2, ответственного за большинство случаев врождённой гиперплазии коры надпочечников, включая классическую и неклассическую формы.

Когда назначать

Повышенный 17-ОН-прогестерон, неопределённое строение гениталий или сольтеряющий синдром у новорождённых, раннее половое созревание, гирсутизм или бесплодие у женщин.

Результаты передаются назначившему врачу и интерпретируются с учётом клинической картины.

Запросить этот тест

Предложите этот тест своим пациентам.

Договорные цены и сроки выполнения для лабораторий и клиник — по запросу.